神经系统疾病
结构功能复杂，调节人体几乎所有生理功能及记忆学习思维等高级神经活动，神经元与胶质细胞的动态相互作用构成神经系统的基础功能单位。
人神经系统发育的主要程序包括诱导及神经胚形成（妊娠3-4周）前脑发育（发生高峰妊娠2-3月）神经细胞增殖、移行与分化（发生高峰妊娠3-5月）这一时期的遗传和环境的任何异常因素均可影响神经元移行障碍如脑裂畸形、无脑回、多小脑回畸形、灰质异位，临床表现为智力和运动发育障碍及惊厥发作。突触连接神经回路建立、树突发芽、膜兴奋形成发生于妊娠5月至出生后数年，神经髓鞘化发生在出生至生后8月左右。
脑和脊髓发育特点：出生脑平均g，神经细胞数目与成人相同，占体重10-12%，为成人脑的25%，6个月-g，1岁g左右，2岁达g，4-6岁达成人的85-90%；3岁神经细胞分化基本完成，8岁接近成人。
脊髓出生重2-6g，功能相对成熟，脊髓下端胎儿时位于第二腰椎下，4岁移行至第一腰椎。脊髓3岁自上而下完成髓鞘化。
热性惊厥：3月-6岁发病，6个月至3、4岁为发病高峰；5岁以下有2-3%患过高热惊厥；发作恢复较快，神经系统检查多正常。大多为全身发作，包括阵挛发作、强直发作、失张力发作，15%呈局限性或一侧性发作；持续5分钟以内者占40%，绝大多数不超15分钟；惊厥后很快清醒，无神经系统症状体征；单侧或局限性惊厥者有的可出现Todd麻痹（受累肢体一过性无力，24h恢复），70%患儿同一次发热过程只发作一次。
分型：
简单型发病年龄3月-6岁，好发于6月-3、4岁，惊厥发生于发热早期，一般在6-12h内，最迟不超过24h，惊厥时体温在38.5-39℃以上，表现为意识丧失，全身性痉挛或强直发作持续10分钟以内，发作后无神经系统症状，一次发热过程中只发作一次。
复杂型：发病年龄＜3月或＞6岁，惊厥发生24h以后，发作体温低于38-38.5℃，惊厥类型为局限性发作，持续时间超过10-15分钟，或一次发热疾病过程出现反复惊厥。
热性惊厥与中枢神经系统感染、急性代谢紊乱（低血糖、低钙、低镁）、小儿急性传染病初期（急性传染病早期特别是中毒性痢疾）。
治疗和预防：尽快控制惊厥，预防惊厥反复，预防发热性疾病。严重惊厥造成脑水肿可静脉注入地塞米松严密观察病情，必要时20%甘露醇或呋塞米推注。服用抗惊厥药物当体温＞37.5时给予口服或直肠灌入0.5mg/kg，8小时重复一次，对于惊厥发作频繁或出现癫痫持续状态时，使用间歇段疗程治疗无效者，可长期口服AED控制发作，可选苯巴比妥3-5mg/kg/d或丙戊酸钠15-30mg/kg/d，疗程1年。
预后首次热性惊厥约1/2,复发，尤其1岁以内、有癫痫家族病史更容易复发，2-7%可转变为无热惊厥（癫痫），危险因素为：1.原有神经系统异常；2.有癫痫家族史；3.首次发作为复杂型，具有2项易转变成癫痫。
癫痫：慢性脑功能异常综合征，惊厥发作大脑神经元异常放电引起突发性一过性脑功能障碍，我国患病率7‰。
病因：1.原发性未能找到获得性致病因素，与遗传密切相关；2.继发性或症状性有明确病因；3.隐发性高度怀疑症状性，但尚未找到病因。
1.遗传因素：已知单基因遗传病中有不少伴有癫痫发作，少年肌阵挛性癫痫的IME基因位于染色体6p21,3；良性家族性新生儿惊厥的BFNC基因位于染色体20q及8q，并已证实为钾离子通道蛋白基因分别为KCNQ2和KCNQ3。
2.继发病因：先天脑发育异常（脑回畸形、胼胝体缺如、灰质异位）后天获得（围生期脑病、脑血管病、中枢感染、中毒、颅脑外伤、占位、免疫、代谢、内分泌紊乱等）
分类：
癫痫发作的分类：分为部分发作、全身发作和分类不明的各种发作。
简单部分发作（运动性、感觉性、植物神经、精神症状发作）
复杂部分发作；部分发作演变成全身性发作。
全身性（全面、广泛、弥漫）发作（强直-阵挛发作、强直发作、阵挛发作、失神发作、肌阵挛发作、失张力发作）。
癫痫和癫痫综合征的分类：
常见癫痫发作的临床表现（简单部分运动性发作、复杂部分性发作、全身性强直-阵挛发作、肌阵挛发作）
常见癫痫综合征：
1.小儿良性癫痫伴中央颞部棘波：约占癫痫的1/5，有遗传倾向，大多5-10岁起病，发作与睡眠关系密切，呈简单部分运动性发作，常泛化成全身发作，不影响智力发育，脑电图背景正常，有高幅中央、中颞区尖波或棘波，慢波睡眠期发放显著加多，预后良好，多15岁前停止发作。
2.儿童失神癫痫：有遗传倾向，多5-7岁起病，发作频繁但智力正常，突然中止正常的活动而凝视，持续5-15s恢复，对发作不记忆。EEG呈典型弥漫对称同步的每秒3次棘慢综合波。可由过度换气诱发，可伴全身性强直发作。
3.婴儿痉挛（West综合征）绝大多数为症状性，常见于遗传代谢病、脑发育异常、神经皮肤综合征等，3-8月发病，发作时头躯干前屈似点头状，可出现数次至几十次；少数可突然头与躯干背屈发作时可有尖叫、微笑，双臂前举呈拥抱状。绝大多数智力迟滞，EEG背景波正常节律完全消失，持续高幅不同步不对称的慢波，杂似尖波棘波或多棘波，称高峰失律。
4.Lennox-Gastaut综合征发病2-5岁，常见肌阵挛、强直、失张力发作、失神发作，也可有大发作。发作频繁并常因跌倒受伤，脑电图背景波异常，有多灶性1.5-2.5次/s棘慢综合波，智力发育落后或倒退。半数有脑损伤病史，部分有婴儿痉挛症演变而来，治疗困难预后不良。
5.获得性癫痫性失语症（Landau-Kleffner综合征）：1.5-13岁发病（4-9岁多发）病前发育正常，逐渐发生听觉失认，导致失语。3/4病例伴惊厥发作，发生于失语前后中，1/4不伴惊厥，EEG背景正常，有单或双侧多灶棘或棘慢波发放，慢波睡眠期癫痫样放电显著。有多动、暴躁行为异常，智力一般正常。青春期癫痫大发作大多缓解，但遗留不同程度的语言障碍，5岁内发病语言障碍尤为明显严重，抗癫痫药物对癫痫有效，对失语和行为异常无明显影响。
癫痫大发作持续30min以上，或反复发作、发作期间意识不恢复者，突然停药、药物中毒或其他诱发因素（高热）是癫痫诱发持续状态的常见诱因。
诊断:病史和体格检查，脑电图，神经影像学MRI或CT，其他电解质、血糖血钙，怀疑遗传代谢病查血、尿氨基酸或有机酸分析，怀疑颅内感染做CSF检查。
治疗原则：认识癫痫坚持长期规律治疗，定期随访。避免诱发因素；按发作类型选择合理抗癫痫药物，检测血药浓度及肝肾功能。
全身型
典型失神发作（丙戊酸钠、乙琥胺、氯硝西泮、托吡酯）
肌阵挛或失张力发作（丙戊酸钠、苯巴比妥、氯硝西泮、托吡酯）
大发作（丙戊酸钠、苯巴比妥、卡马西平、苯妥英钠）
部分发作（丙戊酸钠、苯巴比妥、卡马西平、拉莫三嗪、托吡酯）
不同癫痫综合征选药
婴儿痉挛（West）ACTH或泼尼松，吡哆醇，托吡酯，丙戊酸钠，氯硝西泮
Lennox-Gastaut综合征丙戊酸钠，托吡酯、苯巴比妥；
获得性癫痫性失语症（Landau-Kleffner综合征）泼尼松甲泼尼松龙，氯硝西泮、丙戊酸
热性惊厥预防苯巴比妥，丙戊酸
额叶癫痫卡马西平、苯巴比妥、拉莫三嗪
少年肌阵挛癫痫（JME）丙戊酸、苯巴比妥、氯硝西泮
BECCT丙戊酸、苯巴比妥、苯妥英钠
苯妥英钠：每日剂量3-6mg/kg/d；半衰期7-60h，最佳血浓度40-80umol/L
苯巴比妥：每日剂量3-5mg/kg/d；半衰期50-60h，最佳血浓度50-umol/L
卡马西平：每日剂量10-30mg/kg/d；半衰期8-20h，最佳血浓度15-45umol/L
丙戊酸钠：每日剂量15-40mg/kg/d；半衰期10-20h，最佳血浓度-umol/L
氯硝西泮：每日剂量0.02-0.2mg/kg/d；半衰期20-60h，最佳血浓度60-umol/L
ACTH：每日剂量20-40mg/d
脑性瘫痪：围生期各种原因所致非进行性脑损伤，表现为中枢性运动障碍或姿势异常；可伴智力低下、癫痫及感知异常，发病率1.5-5‰。
病因：分出生前、出生时、出生后
分类：痉挛型、手足徐动型、其他类型
治疗：早发现早治疗，功能训练促进发育抑制异常运动和纠正姿势。综合对症治疗；手术治疗。
智力低下（MR）发育期内智力明显低于同龄水平，伴适应行为缺陷。发病率1.2%，城市0.7%，农村1.41%。
病因：生物因素占90%，社会心理文化因素占10%。
临床表现及分度
轻度：IQ50-70，略迟缓，分析差，认知问题肤浅。依赖性强，不善于应付外界变化，易受人支配，能在指导下适应社会。
中度：IQ35-49，发育较迟缓，语言不全吐字不清词汇贫乏，不易建立抽象概念。阅读计算困难，经教育和训练可学会手工。
重度：IQ20-34，各方面发育迟缓，发音含糊语言极少，自我表达极差，情感幼稚，动作笨拙有一定防卫能力，可躲避明显危险。经训练可养成简单的生活和卫生习惯，但需要他人照顾，可在监督下做简单体力劳动。
极重度：IQ低于20，对周围一切不理解，缺乏语言及自我保护本能，常伴有多种残疾生活不能自理。
诊断：智力明显低于平均水平（IQ低于均值的2个标准差＜70或75）；适应行为缺陷（ABD）表现在发育年龄阶段（＜18岁）。
治疗原则：病因治疗，教育课康复训练。
各年龄智力测验量表筛查诊断
1月-4岁DDSTDDST-RGesell治疗诊断法
4-7岁绘人试验WPPSI
50项测验S-B智力量表
7-14岁学习成绩，绘人试验WISC-R
三级预防
重症肌无力：神经肌肉接头传递功能慢性障碍所致，主要症状为受累的横纹肌肉容易疲劳，休息或使用抗胆碱酶药物症状减轻或消失。心肌和平滑肌多不受累。分新生儿型和儿童型。男女比例2:3，发病机制为自身免疫反应，在病毒诱导下产生乙酰胆碱受体抗体。
临床表现：
1.儿童型重症肌无力：最常见病理类型，2岁以后多数10岁发病，常表现为上眼睑下垂多为双侧但不对称，晨轻暮重；其他颅神经神经支配的肌无力：表情肌无力，咀嚼吞咽困难，构音障碍饮水呛咳转颈耸肩无力；四肢、躯干肌无力少见，易疲劳行走无力，近端肌肉显著，双侧对称。
2.新生儿一过性重症肌无力较少见，见于重症肌无力母亲的子女。症状一般持续3-4周，个别延长12周，轻症可自愈，重者抗胆碱酶药物治疗，一般数周后缓解。
3.先天性重症肌无力：出生不久发病，母亲无重症肌无力病史；以眼外肌无力为主，对称性持续时间久，很少自然缓解。偶有全身轻度无力。有时可伴面肌或吞咽力弱。
辅助检查：
1.腾喜龙试验0.2mg/kg静脉注射1min后症状明显缓解或消失5min达高峰，10分钟又恢复原状。
2.新斯的明实验：甲基硫酸新斯的明0.02-0.04mg/kg肌肉注射每次最大量不超1mg，10-15分钟后症状缓解30-45min达高峰，2h后恢复原状。
3.神经重复频率刺激80%阳性。
4.乙酰胆碱受体抗体测定90%以上全身型重症肌无力抗体滴度增高，眼肌型多正常或轻度增高。
治疗：
1.肾上腺皮质激素：眼肌型首选，泼尼松口服1-2mg/kg每天，病情好转后（一般1-2个月）开始减量，总维持用药1-2年，大剂量甲泼尼松15-30mg/kg连用3天或隔日用药3天冲击治疗效果显著，
2.抗胆碱酶药物：溴化新斯的明。吡啶斯地明
3.免疫抑制剂：适用于激素治疗无效，环磷酰胺、硫唑嘌呤、环孢素A
4.其他治疗：胸腺切除或放疗，血浆置换对频发危象者90%有效。
5.危象处理：肌无力危象加大胆碱酯酶剂量；胆碱能危象：停用抗胆碱酯酶药物；反拗危象无论增加或减停抗胆碱酶药物均难以控制，只能靠人工呼吸机辅助度过。
多发性抽动：身体任何部位肌肉或肌群固定或游走不自主突发收缩。
通常分运动性抽动和发声性抽动。
多发性抽动（Tourette综合征）是一种慢性抽动障碍，既有运动又有发声，症状与部位波动不定，病程1年以上。
病因：遗传、心理、环境在大脑发育过程中相互作用的结果。
临床表现：发病年龄平均6-7岁，2-15岁为高发年龄，90%10岁前发病。发声性抽动发病晚平均11岁发病。复杂发声性抽动平均13-14.5岁。
通常以眼面或头抽动为首发症状，此后逐渐向颈、肩肢体发展。
运动性抽动通常从面部开始逐渐发展至头颈肩部肌肉。而后波及躯干和上下肢。
发声性抽动在运动性抽动发生1-2年后。
诊断：21岁前发病，多数2-15岁，表现多种抽动和多种不自主发声，一天反复多次出现持续至少1年而且1年内缓解不超过2个月；
治疗：避免过度兴奋、紧张和疲劳；药物治疗氟哌啶醇2-8mg/d分2-3次口服有效率60-90%；常见不良反应肌张力不全。哌迷清起始剂量0.5-1mg/d晨起顿服视疗效每3-5天加大剂量有效剂量一般为3-6mg/d；泰必利50-m/次，每天2-3次，疗效不及氟哌啶醇；可乐定对部分病例有效，对注意力不集中多动情绪障碍也有疗效，剂量为3ug/kg/d分2-3次口服。
其他治疗：心理行为治疗生活习惯训练。
急性感染性多神经根炎（吉兰巴雷综合征）主要侵犯脊神经和颅神经的炎性脱髓鞘性周围神经病。临床主要特征为对称性多发性迟缓性脊神经麻痹，多半颅神经受累。严重病例呼吸肌瘫痪致死。发病率1.6/10万，农村较多。夏秋发病多。
病因：病毒感染，空肠弯曲菌感染诱发细胞和体液免疫紊乱有关；
临床分型：急性炎症性脱髓鞘性多神经病（AIDP）
急性运动轴索神经病（AMAN）
急性感觉运动轴索神经病（AMSAN）多严重，预后差。
Miller-Fisher综合征。
临床表现：
起病前1-6周有前驱感染病史，多为非特异性病毒感染。主要症状为肌无力常双下肢开始2-3天发展到上肢及躯干，1周达高峰；重症累及颈部、肋间肌、膈肌表现为抬头不能咳嗽无力呼吸困难。部分呈下行性麻痹；多数病情进展至数日至1-2周并稳定数周至数月。AIDP型多在病后1-2月开始能进行短暂下肢活动，3-6月完全恢复。AMAN恢复较AIDP缓慢，但多数可以完全恢复；AMSAN多较重，预后差。
辅助检查：脑脊液发病两周后蛋白逐渐增高，4-6周明星，一般可达1-2g/L而细胞计数正常，称蛋白细胞分离现象，免疫球蛋白IgG及IgM升高，寡克隆区带可呈阳性；
肌电图与神经传导速度：传导速度明显减慢，一般在20-30m/S。
外周血白血病轻度增高，中性比例增高。可伴血沉增快血清免疫球蛋白增高。
鉴别诊断：
脊髓灰质炎;迟缓性瘫痪非对称性近端严重，脑脊液中性粒细胞增多病毒学检查可鉴别
急性脊髓炎：横贯性脊髓损害，典型感觉障碍平面及括约肌障碍
脊髓肿瘤：多有神经根痛，呈非对称性上运动元瘫痪，有感觉障碍，影像检查确诊。治疗：按摩被动运动，维生素B族及能量合剂；大剂量免疫球蛋白一周内应用明显缓解病情，mg/kg/d连用5-7天。
对症治疗：减轻神经根水肿早期可用甘露醇或短期（不超1周）应用肾上腺皮质激素。
呼吸肌麻痹治疗：翻身拍背吸痰，极度呼吸困难发绀明显，伴二氧化碳潴留严重球麻痹或合并肺炎、肺不张经一般处理无效应气管切开；经上述处理呼吸仍未改善则及时给予机械通气，使用指征：明显低氧血症及高碳酸血症氧分压低于60，二氧化碳分压大于45呼吸肌极度疲劳或伴明显呼吸节律不整。
其他治疗：急性期可行血浆置换。
急性小脑共济失调
共济失调分三类：1、小脑性共济失调由小脑病变所致；2、感觉性共济失调由本体感觉障碍引起，见于周围神经病、脊髓后索病；3、前庭性共济失调见于内耳、前庭神经病变，多伴有眩晕和前庭功能异常。
急性小脑性共济失调是由多种病因引起的急性小脑功能异常为主的综合征；感染、中毒或肿瘤等均可引起。
病因：感染病毒最常见，如水痘病毒、腮腺病毒、I型脊髓灰质炎病毒、流感、埃可病毒柯萨奇B病毒；感染因子既可以直接引起小脑炎症，也可感染后诱发自身免疫炎症波及小脑。
非感染因素：颅凹肿瘤、多发性硬化症、急性中毒等。
临床表现：1-3岁多见，急性发病，部分发病前1-3周有非特异性感染史；主要临床表现为共济失调。45%有眼震多为水平性，也可见垂直或旋转。头、躯干四肢均可见震颤。常伴语言及肌张力低下，指鼻试验不稳，昂伯征及膝胫试验常见动作不稳。
临床诊断：
脑脊液多正常，1/4可见细胞增多，病程后期个别可见蛋白升高，如细胞或蛋白明显增高应考虑肿瘤、多发性硬化等其他疾病。
毒物检测：血、尿或其他分泌物毒物监测，如铅、铊等，癫痫者监测血药浓度。
神经影像检查：CT或MRI排除颅凹病变，特别是脑干、小脑弟IV脑室肿瘤。
治疗：
缺乏特异性疗效，对感染后自身免疫紊乱可短期应用肾上腺皮质激素或静脉注射大剂量免疫球蛋白。大多数呈自限性，起病1周至半年内完全康复，2/3于2个月内症状全部消失，部分病例症状持续数年或留有不同程度后遗症，个别可复发，复发常遗留智力低下等后遗症。
急性脊髓炎：急性横惯性脊髓炎，非化脓性，病因未明，可能为病毒感染、疫苗或中毒等因素诱发自身免疫反应所致；上胸段多见。主要表现软脊膜和脊髓水肿、变性、炎症细胞浸润、渗出、神经细胞肿胀，严重出现脊髓软化、坏死、出血，慢性期神经细胞萎缩，神经髓鞘脱失、轴突变性和神经胶质细胞增生。
临床表现：运动障碍病变节段以下上运动神经元麻痹；早期一过性迟缓性瘫痪称脊髓休克；数日至数周后逐渐出现腱反射亢进，肌张力增高及病理反射等典型体征。
感觉障碍：典型呈传导束型感觉障碍，深浅感觉均有不同程度受累，但双侧严重程度不一，表现为病变水平以下对侧肢体痛、温觉缺失、同侧深感觉缺失。
自主神经症状：急性期多有尿潴留或便秘，脊髓休克期过者逐渐出现尿失禁，随损害阶段不同可出现其他自主神经功能障碍，如Horner综合征（患侧眼球内陷、瞳孔缩小、上睑下垂、血管扩张及面颈部无汗为特征的一组交感神经麻痹症候群）、血管舒张异常、汗液分泌异常及营养障碍及内脏功能异常。
辅助检查：
1.周围血象：多无异常变化，急性期合并感染者可见白细胞计数增高中性粒细胞比例上升。
2.脑脊液压力：大多正常，肿胀明显造成不完全梗阻则压力降低，急性期蛋白定量轻度增高，γ球蛋白增多细胞轻度增高或正常，分类以单核细胞为主。
3.脊髓造影：常见弥漫肿胀或可正常，急性期检查可致病情加重。
4.其他CT可见脊髓增粗，密度不均。MRI可见脊髓受累部位肿胀，多有不均的长T1、T2异常信号。
诊断与鉴别诊断：
尽早做影像学检查尤其是MRI排除肿瘤、血管病变、脓肿等，脊髓休克时与脊髓灰质炎、吉兰巴雷综合征鉴别。
治疗：
一般治疗：卧床休息，给予富含热量维生素的饮食预防感染，瘫痪勤翻身清洁皮肤防止压疮。
肾上腺皮质激素氢化可的松5-10mg/kg/d每天一次静滴，1周左右酌情减量，改用强的松口服并逐渐减停。近年来采用甲基强的松龙大剂量冲击疗法取得疗效好。
对症治疗：继发感染抗生素治疗，尿潴留导尿；排便困难灌肠，康复治疗。
急性脑病合并内脏（肝脏）脂肪变性（Reye综合征）
是一种以急性脑病和肝脏脂肪变性为主要临床特征的综合征，前驱病毒感染后出现急性颅内压增高、意识障碍和惊厥等脑病症状；常伴有严重脑水肿并出现肝功能异常和代谢紊乱；多数严重颅内压增高及脑疝致死或留有严重神经系统后遗症。
研究发现RS患者存在线粒体形态异常，肝内线粒体内酶活性减低，而线粒体外酶活性保持正常，提示急性脂肪酸β氧化紊乱；多数学者认为本病与病毒感染或其他诱发因素诱发线粒体损伤有关。
临床表现：先有前驱感染，可伴低热咳嗽流涕，3-7天后突发高热、频繁呕吐、惊厥和意识障碍等脑病症状；常伴循环紊乱、低血糖或腹泻，伴肝大，一般不伴黄疸。
RS分五级
一级：嗜睡、体位正常、痛觉反应明确、瞳孔对光反应灵敏、眼-脑反射正常
二级：昏睡、体位正常、痛觉明确或不明确、瞳孔对光反应迟钝、眼-脑反射共同性偏斜
三级：昏迷、去皮层强直、痛觉迟钝、瞳孔对光反应迟钝、眼-脑反射共同性偏斜
四级：昏迷、去大脑强直、痛觉迟钝、瞳孔对光反应迟钝、眼-脑反射±
五级：昏迷、肌张力迟缓、痛觉消失、瞳孔对光反应消失、眼-脑反射消失
辅助检查：
肝功能谷丙转氨酶、谷草转氨酶、肌酸磷酸激酶、血氨明显上升，多1周内恢复正常；
其他代谢紊乱：血清游离脂肪酸上升、尿及血清出现二羧酸，婴幼儿出现低血糖、低肉碱、低胆固醇、低脂蛋白血症，乳酸、丙酮酸增高。
脑脊液压力明显增高，常规检查正常，低血糖明显者血糖含量明显降低。
肝活检典型RS肝脏病变。
诊断：急性非炎症性脑病（除外中枢感染）、血清谷丙转氨酶谷草转氨酶增高2-3倍，血氨增高，急性脂肪肝，可伴血乳酸、丙酮酸增高，凝血酶原降低，CK增高，婴幼儿常伴低血糖。除外其他疾病如急性中毒、遗传代谢病、爆发性肝炎。
治疗预后：
预后不良，早期认识轻症患儿给予及时治疗是争取改善预后的关键；无特效疗法，以病情监护以维持内环境稳定、降低颅内压、止惊、控制低血糖和凝血障碍对症治疗，补充左旋肉碱。
神经皮肤综合征常染色体显性遗传病，分神经纤维素瘤和结节性硬化；由起源于外胚层的组织器官异常所致，常表现为神经、皮肤和眼睛的异常，已知此类疾病达40余种。
神经纤维素瘤分I型和II型，II型少见，常染色体显性遗传，主要表现为双侧前庭神经鞘瘤（听神经瘤），青春期前后出现症状，听力丧失耳鸣，眩晕及面肌无力。神经影像检查小脑桥脑角区域有肿物。
临床特点：
1.牛奶咖啡斑6块以上直径大于5mm有诊断价值；有时腋窝、腹股沟或躯干1-3mm成簇出现数量较多称腋窝雀斑也具有诊断价值；皮肤异常另一种表现为神经纤维素瘤青春期后增多，多见于躯干，四肢及头较少。
2.眼部症状：Lisch小体（裂隙灯下虹膜可见色素性虹膜错构瘤）
3.神经系统：NF1易合并学习困难、注意力不集中、语言障碍、癫痫发作等；也可发生脑血管狭窄、Moyamoya病（烟雾病）、血管瘤等；神经纤维素瘤偶可分化神经纤维肉瘤或恶性施万细胞瘤。
4.其他：体格矮小，先天骨发育不良、骨皮质变薄、钙化不全及病理骨折等。可见蝶骨发育不良、胫骨假关节形成，有时可见颈椎下段或胸椎后突畸形。
诊断：
神经纤维素I型：牛奶咖啡斑6块以上青春期前直径大于5mm，青春期后要求＞15mm
腋窝雀斑、视神经胶质瘤、2个以上神经纤维瘤或1个从状神经纤维瘤
一级亲属中有I型神经纤维素患者，2个或更多Lisch小体。
骨病变（蝶骨发育不良、胫骨假关节形成，骨皮质变薄）
神经纤维素瘤II型：
双侧听神经瘤（经MRI、CT或组织学检测证实）
一侧听神经瘤，同时一级亲属中有II型神经纤维素瘤患者；
一级亲属中有II型神经纤维素瘤患者，且有以下任何一种症状时：神经纤维素瘤、脑（脊）膜瘤、神经鞘瘤、神经胶质瘤。
治疗：无特异性治疗，肿瘤压迫神经出现症状可行手术，合并癫痫给抗癫痫治疗。
结节硬化（TS）：
临床表现：
1.皮肤典型改变为色素脱失斑、面部血管纤维瘤、指（趾）甲纤维素瘤及鲨鱼皮样斑。
2.眼部症状：眼底可见桑葚状星状细胞瘤或斑块错构瘤和无色素区，视网膜错构瘤是本病的重要特征之一。
3.神经系统：常表现癫痫、智力低下，偶可见偏瘫或其他局部症状。约60%患儿有智力低下，程度不一；X线平片侧脑室底室管膜下可见钙化灶，CT可发现密度增高；MRI可显示肿瘤与脑室关系，并发现脑皮层结节。
4.其他系统：累及骨骼肌以外的身体其他部位，50-80%患者肾脏有血管肌脂瘤，多数有心脏横纹肌瘤，典型出生不久出现心衰。
TS诊断分三类：确诊、可能、可疑。
无特殊疗法，脑部病变为多发性外科手术疗效不佳，并发癫痫可抗癫痫治疗。
小儿急性偏瘫
由多种疾病引起的一种综合征，多因闭塞性脑血管病变造成局部脑组织缺血坏死以大脑中动脉病变最常见。由于脑动脉血栓形成的部位多累及椎体束的供血，所以急性偏瘫最主要的临床症状，表现为偏瘫，常伴惊厥、失语，发病多6月-8岁，多3岁前起病。
发病机制：血栓形成最多见、栓塞、血管炎，病因以感染、代谢病、凝血异常心脏病多见，1/3找不到病因。
临床表现：首发症状偏瘫，部分伴有惊厥，婴幼儿常以惊厥开始然后出现偏瘫。
1.偏瘫：病初为迟缓性麻痹，1-2周后肌张力增高、腱反射亢进伴病理反射，1-3个月出现肢体挛缩甚至萎缩，半数遗留运动障碍。
2.感觉障碍：痛温觉受损不明显或轻度受损，较大儿童可有偏侧复合感觉异常，如位置觉异常、实体觉及两点辨认觉受损。
3.颅神经异常：同侧舌肌和下部面肌瘫痪，急性期可有脑水肿而出现假性球麻痹。
4.失语：2岁内一般无失语，较大儿童优势半球病变易有失语，随病情好转多功能恢复。
5.惊厥：半数有反复惊厥发作，常表现为偏瘫同侧肢体的限局性发作，也可表现为全身性发作，如半侧惊厥起病随后发生偏瘫称半侧惊厥-半侧瘫痪综合征（HH综合征），若以后发生继发性癫痫称半侧惊厥-半侧瘫痪-癫痫综合征（HHE综合征）。
6.其他：急性期常合并血管运动障碍，患侧肢体发红或略发热，数天后变凉，偏瘫发生数月后可出现同侧肢体肌张力低下或手足徐动、舞蹈等不自主运动；约1/3患儿智力明显受损，严重智力低下多见于HHE癫痫控制不满意者。
辅助检查：
神经影像学检查：MRI在梗死后6-12h可见缺血改变，适用于早期诊断。磁共振血管成像（MRA）可显示血流，清楚显示脑动脉瘤、畸形、大血管狭窄或闭塞。
血液学检查：全血计数、血气、血沉、凝血酶原时间、纤维蛋白原等，必要时血红蛋白电泳，疑高凝状态时检查蛋白C/S抗凝血酶III。
心脏检查：疑有心源性栓子或血栓者，可查心超声、多普勒、心电图；
代谢检查：血电解质、血尿中氨基酸、乳酸、尿糖、有机酸、血脂、尿素肝功能等。
脑电图：癫痫样放电，判断是否继发癫痫；
脑脊液检查：没有特异性改变，需与脑膜炎、蛛网膜下腔出血鉴别，可查脑积液。
其他：疑有其他病因可选择相关检查。
治疗：卧床休息，保持安静必要时镇静。
病因治疗：有明确病因者针对处理；惊厥持续控制惊厥，颅内血管畸形血肿或占位尽可能手术治疗；细菌性脑病抗感染治疗，变态反应性脑血管病可用肾上腺皮质激素或免疫抑制剂。
对症治疗：控制脑水肿，控制惊厥发作，康复治疗。
脑白质营养不良
是指遗传因素所致的中枢神经系统髓鞘受累的疾病，包括多种遗传病所引起的病变，如溶酶体病（异染性脑白质营养不良、MLD由于硫酸盐-醣脂的逐渐储积等），过氧化物体病（肾上腺脑白质营养不良、ALD等）线粒体病（脑神经肌胃肠病、MNGIE等）髓鞘蛋白编码基因缺陷（Pelizaeus-Merzbacher病），氨基酸、有机酸病（PUK苯丙酮尿病、丙酸血症）及其他不明原因的脑白质病。
脑白质营养不良指以脑白质病变为主要甚至唯一的病理特点，且为遗传性因素所致者。脑白质脱髓鞘病由免疫、炎症、环境等非遗传获得性因素所致的脑白质病变。
异染性脑白质营养不良（MLD）又称脑硫脂沉积病，常染色体显性遗传，是芳基硫酸酯酶A缺陷所致的髓鞘形成不良，分晚婴型、幼年型、成年型三种。
晚婴型最多见，占60-70%，发病率1/4万,85%发病前已能正常行走，多2岁左右发病，早期步态异常、斜视、肌张力低下、自主运动减少、神经传导速度减慢，中期智力减退反应少语言消失、病理反射阳性、不注视、瞳孔反应迟钝、可有视神经萎缩，晚期呈去大脑强直体位，偶有抽搐发作，有球麻痹征，病程持续进展2-4年内死亡，常见死因为继发感染。
幼年型大多青春期前后发病，起始表现为步态不稳、共济失调、感情淡漠智力下降、进行性行走困难，伴有神经传导降低等外周神经受累表现，病情进展缓慢，晚期出现癫痫发作、腱反射减退视神经萎缩，可存活4-6年或更久。
成年型表现与幼年型相似，但情感障碍和精神症状更突出，常先有学习困难或工作成绩下降、行为异常、认知障碍等，随后出现共济失调和椎体束征。临床表现个体差异很大，病程可长达10年左右。
确诊需ASA活性检测，但少数患者症状典型而ASA活性正常，应注意考虑活性因子缺乏性异染性脑白质营养不良的可能。
本病在尚未出现症状前可考虑骨髓移植，以延缓或终止病情发展，对神经系统已有广泛病变者尚无满意治疗方案。
肾上腺脑白质营养不良也称X连锁遗传（XLALD）简称ALD；中枢神经进行性脱髓鞘及或肾上腺皮质萎缩或发育不良；生化特点为血浆中极长链脂肪酸异常增高；细胞中过氧化物酶体有结构或酶活性缺陷，故属于过氧化物酶体病。
分6个类型
1.儿童脑型：10岁前发病，进行性认知行为障碍，炎症反应性脱髓鞘，进展迅速3-5年内成植物人状态或死亡；
2.青春期脑型：10-21岁发病，与儿童型相似，进展较缓慢。
3.成人脑型：21岁以后发病，脑内迅速进展的炎症反应类似儿童脑型，无AMN表现。
4.肾上腺脊髓神经病（AMN型）30岁发病，进行性痉挛性截瘫，进展缓慢感觉缺损和多神经病，常有肾上腺皮质功能不全表现，近半数病程中伴脑部受累。
5.Addison病型：原发肾上腺皮质功能不全而无神经异常，但晚年发展成AMN，易误诊。
6.无症状型：男孩大于10岁有ALD基因异常或生化缺陷，无临床症状。
诊断：依靠以下检查
CT或MRI，电生理检查（儿童ALD早期多正常，成人AMN传导减慢，脑干听觉诱发电位异常），脑脊液ALD大多正常，可有蛋白和细胞稍增高；
血浆和皮肤成纤维细胞中极长链脂肪酸（VLCFA）增高，特别是C26脂肪酸增高，C26/C22比值增加有诊断意义。患病男性阳性率达99.9%。
在发生肾上腺皮质功能不全的Addison危象时，血中皮质醇减低；在不发生危象时ACTH刺激实验也能发现肾上腺代偿储备减少，对男性Addison病即使无神经系统症状也应检查VLCFA以免漏诊。
治疗：
激素替代治疗对ALD患者肾上腺皮质功能不全不全有效，但不能改善神经系统症状。饮食治疗结合Lorenzo油能使VLCFA降为正常，但对神经症状疗效不理想。
骨髓移植及脐血干细胞移植主要适用于影像学异常明显而神经症状轻度的脑型患儿，可重建酶活性改善临床症状。但骨髓移植有一定病死率，供体困难。对症治疗非常重要，功能锻炼支持延髓功能，鼻饲加强营养，控制癫痫。
多发性硬化（MS）自身免疫性机制所致的以病程缓解与复发、病灶播散多发为特征的中枢神经系统脱髓鞘病。多见于青壮年20-40岁，儿童少见，婴儿罕见。
病因与发病机制：可能是与病毒感染有关的T细胞介导的自身免疫性疾病，免疫失衡是MS的主要发病机制，遗传在MS易感中占主要地位。
临床特征：
1.年龄与性别：20-40岁多见，儿童少见，婴儿罕见，发病最小年龄1岁。女多于男。
2.首发症状：感觉障碍、视觉障碍、复视、单纯运动障碍、共济失调、横贯性脊髓炎、小脑和脑干症状、惊厥发作。
3.病程：多数呈缓解=复发过程，部分呈进行性，少数为混合型。
辅助检查：
1.脑脊液检查：CSF细胞大多正常，少数有细胞增多，一般不超过50x/L；主要是淋巴细胞，糖和氯化物含量正常，脑脊液IgG合成率升高，寡克隆（OB）抗体阳性，髓鞘碱性蛋白（MBP）大多阳性。
2.脑电图：异常脑电图，如全导或单侧导联1.5-3Hz高波幅慢波，无特异性。
3.诱发电位：视觉诱发电位（VEP）、脑干听觉诱发电位（BAEP）及本体觉诱发电位（SEP）常见异常改变，并可早于临床症状，有助于MS的早期诊断。
4.神经影像学检查：发病时CT平扫可见侧脑室周围白质内有多数大小不等的低密度灶，MRI是目前诊断脑白质病最敏感的影像学技术，对MS早期诊断有重要价值，MS急性期病灶为长T1/T2信号，缓解期残余的斑块一般呈长T2之线状斑点状信号，较急性期缩小。后期可见脑萎缩。可见脊髓肿胀、髓内异常信号。
诊断：根据反复、多灶、免疫性脱髓鞘的临床、实验室、电生理和影像学检查特点。
1.确诊MS，多发性硬化（CDMS）CDMS-I：2次或2次以上发作，每次持续时间24h以上，临床症状和体征提示2个或以上病变部位；CDMS-II：有两次发作临床表现有一个病变部位，另一个为临床病变证据每次持续24h以上；CDMS病程大于1个月；发作间隔即缓解期必须＞1个月。
有辅助检查支持的确诊多发性硬化（LSDMS）2次发作，临床症状和体征反应一个病变或一个亚临床病变部位证据，脑脊液OB阳性或IgG含量增高。
2.可能MS：临床可能多发性硬化：CPMS-I发作2次，临床症状和体征表现1个部位病变，CPMS-II发作一次，临床症状和体征表现两个病变部位。
实验室检查支持多发性硬化，2次发作，脑脊液OB阳性或IgG含量增加等。查体不一定有神经系统阳性体征。
治疗预后：
MS尚无特效治疗，避免诱发MS症状加重因素，如感染、发热、外伤过度疲劳等。
免疫抑制剂：可用皮质类固醇、环磷酰胺或血浆转换疗法；其他a或β干扰素对缓解复发型MS有益，可减轻症状和减少复发率。
本病预后个体差异大，儿童MS一般进展缓慢，缓解-复发性病程最乐观；进行性病程预后差，尤其是频繁发作者。
急性散播性脑脊髓炎（ADEM）以中枢神经系统急性炎症脱髓鞘为特征的细胞免疫介导的自身免疫性疾病。常发生于急性感染或疫苗后，又称感染后或疫苗后脑脊髓炎。
病因与发病机制：ADEM确切病因不明，多见于病毒感染或出疹性疾病后，如麻疹、水痘、带状疱疹、流行性腮腺炎、流感等，支原体感染也有报道；疫苗后可见于狂犬疫苗、百日咳接种后。发病机制为感染后诱发自身免疫反应所致。
临床表现：常见于儿童及青年人，病前1个月内常有呼吸道感染、出疹性疾病、腹泻、支原体感染、疫苗接种等病史。ADEM一般呈单向性，可分三型：脑脊髓型：脑与脊髓均有明显受累；脑型：脑受累表现突出无脊髓受累症状；脊髓型脊髓受累突出。
ADEM发病时伴或不伴发热，临床表现多样。以脑症状为主时常表现为头疼头昏呕吐惊厥意识障碍表现；轻者嗜睡重者昏迷；可有偏瘫、失语、视觉障碍手足徐动等。脊髓受累可有截瘫、感觉障碍及尿潴留，早期可有持续天至数周的脊髓休克期，少数周围神经受累。
辅助检查：
1.脑脊液检查：急性期半数有异常，如淋巴细胞、蛋白含量轻度增高。部分患儿IgG指数增高，寡克隆抗体（OB）阳性，髓鞘硷性蛋白（MBP）大多阳性。
2.体感诱发电位（SSEP）及肌电图：多数异常，提示周围神经受累。
3.脑电图：多有弥漫性慢波活动的变化。
4.神经影像学检查：CT偶见灶性脱髓鞘或脑水肿引起的低密度区，晚期可见脑萎缩；MRI易见脑白质多发性异常信号，也可侵犯基底节、丘脑、脑干及脊髓，少数仅累及双侧基底节区或丘脑。
诊断和鉴别诊断：ADEM主要依据病史和临床特点，而无特异的实验室诊断手段。
治疗：
1.肾上腺皮质类固醇：疗效肯定，对急性加重期效果更好，而对慢性进行性加重患者疗效差，常用方法：1.地米0.4-0.6mg/kg/d每天2次，持续10-15天改口服泼尼松1.5-2mg/kg/d，15天后剂量减至1mg/kg/d，4-6周后减至0.5mg/kg/d。甲泼尼松龙20mg/kg/d用药3天然后改口服泼尼松1.5-2mg/kg/d，15天后剂量减至1mg/kg/d，4-6周后减至0.5mg/kg/d。
2.静脉丙球蛋白滴入：效果好mg/kg/d。持续5天。
其他治疗：急性期脱水剂、止惊剂，对合并感染者及时采用抗生素治疗并给予维生素B族营养脑神经，重视每日入量、热量及水电解质平衡。恢复期功能训练康复治疗。
预后良好，少数有后遗症如视力障碍、癫痫偏瘫等极少数爆发型重症可致死亡。
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